НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
И ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ
Многие болезни человека имеют генетическую природу, однако четкую взаимосвязь между изменением наследственного материала и реальным заболеванием можно определить не во всех. Такие заболевания возникают в результате изменений генов, представленных практически в каждой клетке организма. Как результат, такие заболевания неизлечимы (пока), но часть из них поддаются симптоматическому и патогенетическому лечению.

Иногда, для того, чтобы заболевание возникло, необходим ряд условий, например, при аутосомно-рецессивных заболеваниях, встреча двух носителей одной и той же мутации, что подразумевает 25% риск рождения больного ребенка. Но также не редки и спонтанные мутации, возникающие по независимым от человека обстоятельствам. Их важно различать, для последующего планирования беременности.

Диагностику носительства для частых и тяжелых аутосомно-рецессивных заболеваний имеет смысл проводить и в семьях, где нет больных такой патологией. Каждый десятый житель России носит мутацию, являющейся причиной таких заболеваний.

Почему генетические исследования так важны?

Для пациентов
  • Выявление рисков наследственных заболеваний;
  • Важная часть планирования беременности;
  • Анализы результатов тестирования позволяют поставить точный диагноз — это даёт не только уверенность, но и позволяет сократить лишние расходы;
  • Спокойствие и уверенность.
Для специалистов
  • Позволяет выбрать наиболее эффективную терапию;
  • Есть возможность предсказать дальнейшее развитие эпилепсии;
  • Возможность повышать профессиональную компетентность;
  • Прогресс в области клинических исследований позволяет развиваться медицине в целом.

Эпилепсия — одно из распространённых заболеваний

более 65 млн человек
страдают эпилепсией во всём мире
Более 40% пациентов
не знают о причинах своего заболевания
Более 65% случаев
заболевания вызваны генетическими предрасположенностями
Более 400 генов
могут вызвать эпилепсию

Заказать исследование

Click to order
Cart
Total: 
ФИО
Электронная почта
Телефон