НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
Наследственные нарушения обмена веществ (НБО) - группа болезней, в которой нормальные метаболические процессы в тканях нарушены, чаще всего, из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента, и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений.
Что дает генетическое исследование?
-1-
Завершение
диагностического поиска
Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.
-2-
Подбор правильного
лечения
Часть заболеваний из этой группы имеет патогенетическое лечение, позволяющее избежать
или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики.
-3-
Выявление риска передачи
заболевания по наследству
Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье

Показания к проведению исследования

Необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги
Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи
на органические ацидурии или крови
с помощью тандемной масс-спектрометрии)
Необычный запах мочи или пота, в частности во время острого заболевания
Интермиттирующие эпизоды необъяснимой рвоты, ацидоза, нарушений психики, кома
Гепатомегалия
Почечные камни