НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов
НИПТ Panorama (Геномед, Россия) - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 18 синдромов
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций)
Синдром Жильбера
Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS
Консультация Специалиста по ПГТ
Панель "Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса"
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)
Синдром удлиненного интервала QT
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное)
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ФЕРТУС»
Полное секвенирование экзома
Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа панели генов
Консультация врача-невролога
Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27
Определение метилирования промотора гена MGMT
Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1
Панель "Факоматозы и наследственный рак"
Синдром Сильвера-Рассела
Микробиом кишечника
Тест ОнкоКарта
Исследование инактивации Х хромосомы
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.)
Панель "Метаболизм стероидных гормонов" - гинекология
Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы
Онлайн-консультация врача-невролога
Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)
Панель "Наследственные заболевания глаз"
Тест Mammaprint
Панель "Метаболический синдром и ожирение"
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR
Секвенирование гена CFTR
Установление отцовства дородовое, инвазивное
Синдром Барде-Бидля (поиск мутаций в гене BBS10)
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4
Онлайн-консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.)
Панель "Женские наследственные опухоли"
Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"
Определение транслокаций гена ROS1
Панель «Липидный обмен»
Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA
Определение мутаций в гене PIK3CA
Панель "Нутригенетика: Негативные последствия потребления алкоголя и риск зависимости"
Панель "Мужское репродуктивное здоровье"
Пренатальная диагностика хореи Гентингтона
Эхогистеросальпингоскопия (без стоимости УЗИ) – стоимость не включает догоспитальное обследование
Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
Тест на отцовство/материнство для суда, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок)
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное)
Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)
Микробиом - мочеполовая система (без интерпретации)
Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)
Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин.
Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
Синдром Беквита-Видемана
Панель "Наследственная тугоухость"
Хромосомный микроматричный анализ таргетный
Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2
Выделение из нестандартного образца (высохшие пятна крови, обрезки ногтей, волосы) (1 человек) + 1рд
Перевод заключения на английский язык (1 стр./1800 знаков)
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1
Определение мутаций 9 экзона гена CALR
Поиск частых мутаций в гене GALT
Определение транслокаций гена ALK
Панель «Костный метаболизм. Остеопороз»
Комплексный генетический тест 135 маркеров
Доставка биоматериала из ВО
Нутригенетика: Витамин D
Анализ полиморфизмов в гене COMT (2 маркера)
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
Определение мутаций V600 в гене BRAF
FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда)
Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A
Альбинизм глазной: поиск мутаций в гене GPR143
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19
Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA1
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA3
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене TMEM126A
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене KRT5
Велокардиофациальный синдром: поиск мутаций в гене TBX1
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SCN5A
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA
Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA
Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене BSCL2
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3
Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3
Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2
Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2
Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3
IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3
Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2)
Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B
Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1)
Анемия Фанкони
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2)
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL)
Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98)
Галактоземия (секвенирование гена GALT)
Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5)
Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13)
Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6)
Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA)
Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH)
Арта синдром (секвенирование гена PRPS1)
Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6)
Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD)
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)
Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3)
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL)
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS)
Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ)
Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA)
Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR)
Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC)
Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD)
Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH)
Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA)
Краббе болезнь (секвенирование гена GALC)
Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA)
Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS)
Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB)
Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT)
Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH)
Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC)
Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2)
Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A)
Гистидинемия (секвенирование гена HAL)
Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1)
Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP)
Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1)
Апера синдром (секвенирование гена FGFR2)
Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2)
Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D)
Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB)
Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1
Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9)
Цистиноз (секвенирование гена CTNS)
Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR)
Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7)
Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9)
Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11)
Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС)
Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1)
Тест OncoDEEP
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX)
Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1)
Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH)
Синдром Цельвегера
Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST)
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия
Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2
Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B)
Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11)
Хромосомный микроматричный анализ стандартный
Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR)
FISH-диагностика (хромосомы X и Y)
Экзомное секвенирование гена BRAF
Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1)
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS)
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS)
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN
Ахроматопсия: поиск мутаций в гене CNGB3
Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN
Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BEST1
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1
Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком)
Фармакогенетика клопидогрела
ЭКСПРЕСС-установление родства для трех участников (отец/мать/ребенок), информативный за 8 рабочих часов
Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу)
Определение генетического профиля по 19 аутосомным STR-маркерам
Установление отцовства VIP (отец/ребенок) информативный
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х - хромосоме или по Y - хромосоме
ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или Y-хромосома) (1 человек) для суда
Проверка и рецензирование экспертного заключения, написанное ранее экспертом из другой лаборатории (по гражданскому делу)
Проверка и рецензирование экспертного заключения, написанного ранее экспертом из другой лаборатории (по уголовному делу)
Второй экземпляр информативного теста
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR
Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР
Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест
Полное секвенирование экзома (трио)
Определение числа копий гена KMT2A (MLL)
Определение числа копий гена MYCN
Определение числа копий локуса 1p36
Определение транслокаций гена RET
Определение транслокаций гена SS18 (SYT)
Определение транслокаций гена EWSR1
Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика)
Риск рака легких на фоне курения
Панель "Спорт: для профессионалов"
Панель «Антигипертензивные» (эффективность и риск НЛР)
Панель «Противотуберкулезные препараты»
Панель «Сартаны»
Панель «Антиаритмики: пропафенон, прокаинамид, флекаинид, амонифид, 2-аминофлуорен»
Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP2C19
Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP1A2
Интерпретация 2-5 полиморфизмов
Измерение концентрации митохондриального маркера FGF-21
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)
Клиническое секвенирование экзома трио
Определение транслокации AML1-ETO t(8;21)
Панель «Фармакогенетика: иринотекан»
Поиск частых мутаций в гене SGSH
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика
FISH с центромерным зондом на 8 хромосому
Панель: "Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9"
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)
Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5)
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN
Инвазивное пренатальное определение пола плода
Консультация врача-онколога, первичная
Консультация врача-онколога, повторная
Панель Нутригенетика Витамин C
Панель Нутригенетика Витамин E
Поиск мутаций в гене GDF3
Консилиум: Совместная консультация врача-невролога и врача-генетика
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика
Определение амплификаций гена TOP2A
Определение амплификаций гена MET
Синдром Нунан
Микробиом - носоглотка (без интерпретации)
Микробиом кожи (без интерпретации)
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А
Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа, ферментная диагностика
Оценка степени выраженности кровотока в тканях молочной железы цветовым допплеровским картированием
Видео-ЭЭГ мониторинг 22 часа (суточный) с выездом на дом в пределах МКАД
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1
Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2
Поиск мутаций в гене RS1
Панель «Подготовка к ЭКО: стимуляция яичников» 19 маркеров
Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (max)
Панель "Нутригенетика - негативные последствия соли"
Панель "Мужское здоровье (комплекс)"
Панель "Склонность к долгожительству"
Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда
Консультативный прием беременных
Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу) по суду
Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) по суду
Панель "ДНК - Генеалогия" по отцовской линии
Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса)
Панель «ДНК Генеалогия» национальность
Большая неврологическая панель
Панель "Метаболизм стероидных гормонов" - андрология
Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2 и NTRK3
Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС»
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск крупных делеций в локусе DFNB1
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6
Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS
Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1
Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL
Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1
Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD
Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6
Панель "Наследственный рак толстой кишки"
Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1)
Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1)
Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала
Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1)
Паркинсонизм
Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов)
Секвенирование гена АR
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM)
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (миотоническая дистрофия, тип 2)
ЭКСПРЕСС- установление отцовства/материнства, информативный за 8 рабочих часов
Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный)
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
Консультация врача-генетика по результатам лабораторных исследований
Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы"
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"
Панель «Эндотелиальная дисфункция»
Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих"
Фармакогенетика: "НПВС"
Панель «Безопасность гормональной терапии»
Панель "Нутригенетика: негативные последствия кофе"
Панель «Противогрибковые: вориканазол
Панель «Противоопухолевая терапия: тамоксифен»
Панель «Система детоксикации»: GSTT, GSTM, GSTP
Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
Панель «Толерантность к химиотерапии»
Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель
Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное)
Анализ числа копий гена NPHP1
Определение мутации W515L в гене MPL
Консультация врача-невролога, к.м.н. Шарковой И.В.
Жидкостная биопсия на 57 генов
Панель Нутригенетика Витамин B9
Панель Нутригенетика Витамин B12
Панель Нутригенетика Витамин B2
Панель Нутригенетика Витамин B6
Панель "Антиоксидантная защита"
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13
Панель "Нейрогенетические особенности пищевого поведения"
Панель "Женское репродуктивное здоровье"
Панель "Воспалительный ответ"
Панель «Метаболизм меди: транспортер меди АТР7В"
Панель "Фармакогенетика: DPYD"
Панель "Выбор спорта для начинающих + психогенетика", 73 маркера
Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11
Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2
Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS
Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA
Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5
Талассемия
Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO)
Определение мутаций в гене NRAS
Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН
Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры)
Выделение из нестандартного образца (жевательная резинка, сигаретный фильтр, ушная сера,сперма) (1 человек)
Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А
Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования при появлении новой клинической информации
Панель "Риск Сахарного диабета 2 типа"
Панель «Медиаторные нарушения» - 6 маркеров
Панель «Антидепресанты. Нейролептики»
Определение мутации D816V в гене KIT
Инверсия пола 46XX: анализ наличия SRY гена
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
Панель Нутригенетика: Витамин А
Рак легких, расширенная панель
Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (light)
Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность
Определение мутации в гене IDH1
Определение мутации в гене IDH2
Панель "Нутригенетика Витамины" + фолатный цикл
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE
Поликистоз почек рецессивный: поиск мутаций в горячих участках гена PKHD1
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства
Тест Онкоскан
Биоинформатический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком)
Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья)
Панель "Наследственный рак молочной железы"
Полное секвенирование генома GenomeUNI
Панель "Осложнения беременности"
Панель "Артериальная гипертония и подбор лекарственных препаратов"
Панель «Фармакогенетика – min» 17 маркеров
Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: аспирин, клопидогрел» (резистентность)
Определение экспрессии белка PD-L1
Панель «Безопасность гормональной терапии + BRCA»
Панель «Гемохроматоз : транспортер ионов железа» (FPN1)
Панель "Женское здоровье (комплекс)"
Панель "Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата"
Панель "Риски заболеваний, реализуемых в пожилом возрасте"
Определение мутаций в гене EGFR
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1
Панель "Заболевания соединительной ткани"
Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2
Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV
FISH-диагностика (1 локус)
Доставка биоматериала по России (2 пояс)
Панель "Наследственные заболевания почек"
Панель" Онко: Риск онкологических заболеваний при контакте с канцерогенами"
Поиск мутаций в гене MEFV
Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2
Синдром Марфана: Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1
Консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.), повторная
Панель "Косметология и Anti age"
Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих max"
Панель "Предрасположенность к раку молочной железы и яичников" - 15 snp
Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2
Торсионная дистония: поиск мутации в гене DYT1
Выделение из нестандартного образца ( парафиновые блоки) (1 человек) +1рд
Выделение из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) +1рд
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
Панель «Фармакогенетика – max»
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
Организация доставки биоматериала за рубеж из регионов
Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ)
Определение коделеции локусов 1p/19q
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22
Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел)
ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или У-хромосома) (1 человек) Информативный
Панель "Наследственные заболевания сердца"
Панель "Здоровье сердце" (комплекс)
Панель "Предрасположенность к рассеянному склерозу"
Панель "Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса"
Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
Фармакогенетика варфарина
Определение мутаций в гене KRAS
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
Панель "Нервно-мышечные заболевания"
Панель "Наследственные опухолевые синдромы"
Панель "ДНК - Генеалогия" по материнской линии
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии"
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА)
Тест на отцовство/материнство для суда 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный)
Панель "Нарушения системы гемостаза" 30 маркеров
Фармакогенетика "Статины"
Консультация врача-генетика
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла
Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C)
Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (1 пояс)
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство
Онлайн-консультация врача-генетика
Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест
Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест
Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)
Определение экспрессии гена PCA3
Консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.), первичная
Секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио
Секвенирование митохондриального генома
ApoE E2/E3/E4 ассоциированный с синдромом Альцгеймера и семейной гиперхолестеренемии
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
Панель "Нутригенетика max"
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное)
Определение числа копий генов SMN1, SMN2
Установление отцовства дородовое, неинвазивное
Панель «Метаболизм глютена»
Консультация врача-невролога первичная
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
Панель "Нутригенетика - витамины"
Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (2 пояс)
Молекулярное кариотипирование абортивного материала "ОПТИМА"
Консультация врача-генетика
Панель "ВГКН" (CYP21 - 11 мутаций)
Панель "Нейродегенеративные заболевания"
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
Неинвазивное определение Резус-фактора плода
Панель "Нарушения системы гемостаза" 13 маркеров
Заказ 1 дополнительного полиморфизма к готовой панели (без интерпретации)
Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса
Доставка биоматериала по России (1 пояс)
Панель "Наследственные эпилепсии"
Панель "Фолатный цикл" (Гипергомоцистеинемия) 10 маркеров
Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)
Клиническое секвенирование экзома
НИПТ Panorama (Natera, США), базовая панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов
Хромосомный микроматричный анализ расширенный
Выделение и хранение ДНК
Тест на отцовство/материнство, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок)
НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна
Кариотип, анализ экспертного уровня
НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов
НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов
Click to order
Cart
Total: 
ФИО
Электронная почта
Телефон